Kiến thức

Bệnh down hay còn được gọi là hội chứng down. Theo thống kê, cứ 700 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ bị bệnh down. Hội chứng down là dị tật thai nhi cần được sàng lọc và chẩn đoán trước khi sinh để tránh những hậu quả không đáng có cho gia đình và đứa trẻ. Vậy bệnh down là gì? Nguyên nhân gây ra và biểu hiện của bệnh down là gì? Bệnh down có chữa được không?... Để bậc phụ huynh có cái nhìn bao quát về căn bệnh, bài viết sau đây sẽ giải đáp mọi thắc mắc liên quan đến hội chứng down này.

Bệnh down là gì?

Trong cơ thể của chúng ta, hầu hết mỗi tế bào sẽ có 23 cặp nhiễm sắc thể. Những em bé mắc bệnh down lúc sinh ra sẽ có thêm một nhiễm sắc thể là bản sao của một trong số những sắc thể này. Thông thường đây sẽ là bản sao của nhiễm sắc thể 21, đây chính là lý do làm thay đổi cơ chế hình thành cơ thể và sự phát triển trí não của trẻ, là thủ phạm gây ra các hệ lụy về thể chất, tinh thần, dị tật,… sau khi em bé được sinh ra, làm gia tăng tỷ suất tử của trẻ trong vòng 5 năm đầu. Có trên 80% trường hợp thai nhi mắc bệnh down bị chết từ giai đoạn phôi thai.

Nhiễm sắc thể thừa này làm mỗi gene sản xuất protein nhiều hơn bình thường gây ra những suy yếu đến khả năng về thể chất và nhận thức

Có 3 kiểu hội chứng down phổ biến, sẽ rất khó để nhìn ra sự khác biệt của từng loại vì 3 kiểu hội chứng down đều có những đặc điểm về thể chất và hành vi giống nhau. Cụ thể bao gồm:

• Trisomy 21: Ở kiểu bệnh này, có đến 3 bản sao của nhiễm sắc thể 21 ở mỗi tế bào trong cơ thể trẻ bị bệnh. Theo thống kê, hội chứng down liên quan đến trisomy 21 chiếm 95% số ca mắc bệnh.
• Bệnh down chuyển đoạn: Kiểu bệnh này chỉ chiếm 4%, khá nhỏ trong số những trường hợp mắc bệnh down, nó xảy ra khi nhiễm sắc thể số 21 có thêm một phần hoặc toàn bộ nhưng lại được gắn với nhiễm sắc thể khác chứ không tách ra là bản sao nhiễm sắc thể 21 riêng biệt.
• Hội chứng down thể khảm: Khảm là sự xáo trộn nhiễm sắc thể. Đổi với kiểu hội chứng down thể khảm, sự sao chép không đồng bộ được thể hiện rõ ràng như một số tế bào có 3 bản sao nhiễm sắc thể 21 nhưng những tế bào khác chỉ có 2 bản sao nhiễm sắc thể 21. Kiểu bệnh này chỉ chiếm 1% số ca mắc bệnh down và có những đăc điểm thể chất khó nhận biết hơn những trẻ mắc hội chứng down khác.

Nguyên nhân gây ra bệnh down là gì?

Nguyên nhân dẫn đến bệnh down ở trẻ là sự thừa nhiễm sắc thể số 21 do quá trình không phân ly trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng. Phôi sẽ có đến 3 nhiễm sắc thể số 21 thay vì 2 nhiễm sắc thể như bình thường khi trứng hoặc tinh trùng bất thường hợp lại tạo thành phôi. Và quá trình không phân ly này hay xảy ra ở những phụ nữ đã lớn tuổi, đây chính là lời lý giải cho trường hợp các bà mẹ từ độ tuổi 35 trở lên sinh con có nguy cơ mắc bệnh down cao hơn bình thường. Cụ thể như sau:

• Mẹ từ 30 tuổi: Tỷ lệ sinh con mắc bệnh down là 1/900.
• Mẹ từ 35 tuổi: Tỷ lệ sinh con mắc bệnh down là 1/365.
• Mẹ từ 40 tuổi: Tỷ lệ sinh con mắc bệnh down là 1/100.
• Mẹ từ 45 tuổi: Tỷ lệ sinh con mắc bệnh down là 1/30.
• Mẹ từ 49 tuổi: Tỷ lệ sinh con mắc bệnh down là 1/10.

Chính vì vậy, tỷ lệ sinh con mắc bệnh down có nguy cơ tăng lên theo độ tuổi mang thai của người mẹ.

Bệnh down có di truyền không?

Bệnh down là một hội chứng có di truyền, trẻ sinh ra bị down có tỷ lệ cao hơn ở các trường hợp như:

• Gia đình có tiền sử người mắc những hội chứng di truyền
• Mẹ từng sinh con bị bệnh down.
• Bố hoặc mẹ mang gene biến đổi của hội chứng down, mang 50% nguy cơ sinh con mắc bệnh.

Biểu hiện bệnh down là gì?

Tùy theo mức độ bệnh nặng hay nhẹ mà hội chứng down có những biểu hiện khác nhau. Vì vậy, không phải tất cả những trẻ mắc bệnh down đều có những biểu hiện này. Các biểu hiện đặc trưng bao gồm:

Về hình thái đặc trưng.

• Mặt trông khờ khạo, mắt xếch, đầu nhỏ, cổ ngắn, mũi tẹt, miệng nhỏ.
• Lòng bàn tay chỉ có một đường chỉ tay ở trung tâm.
• Bàn tay, bàn chân bé, trẻ có chiều cao thấp so với những trẻ ở cùng độ tuổi.
• Hay thè lưỡi.

Có thể dễ dàng nhận diện trẻ mắc hội chứng down qua các hình thái đặc trưng

Về bệnh lý

• Khi còn bé, trẻ hay thè lưỡi đẩy thức ăn ra khỏi miệng khi ăn. 
• Đường thở bị hẹp nên hô hấp thường gặp khó khăn, có trẻ phải thở bằng miệng.
• Trẻ có thể than đau ở cổ do xương ở cột sống cổ lỏng lẻo.
• Các vấn đề về răng, nhiễm trùng.
• Trẻ hay ngáy và có thể ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn.
• Trẻ hay bị mắc tật tim bẩm sinh như thông liên thất (VSD), tứ chứng Fallot (Fallot 4), còn ống động mạch (PDA),…
• Các bệnh lý liên quan đến thị giác, thính giác, tuyến giáp,…
• Tỷ lệ mắc ung thư máu cao gấp 10 – 20 lần trẻ bình thường.
• Sức đề kháng của trẻ kém, dễ mắc các bệnh nhiễm khuẩn như viêm phế quản, nhiễm trùng tai, cảm lạnh,…

Về hành vi

• Dễ nổi cáu, chán nản.
• Hay nhìn chằm chằm vào người khác.
• Rất nhạy cảm đối với những sự vật, sự việc mới lạ như địa điểm, âm thanh, mùi hương hoặc thói quen thường ngày của trẻ.
• Có những hành vi bất thường như hay cắn tay, vỗ tay, cắn quần áo, khả năng giao tiếp bằng mắt kém.
• Học chậm các hoạt động chăm sóc bản thân như ăn uống, đi vệ sinh, mặc quần áo,…

Về trí tuệ

• Khả năng tiếp thu kiến thức và hòa nhập kém.
• Không thể hiện rõ khi trẻ mới sinh, càng rõ ràng khi trẻ lớn.
• Trẻ có thể học và phát triển các kỹ năng nhưng tiến trình rất chậm và có thể phải học suốt đời.

Bệnh down có chữa được không?

Cho đến hiện tại, chưa có một phương pháp nào có thể giúp trẻ chữa khỏi bệnh down. Trẻ mắc bệnh down sẽ phải sống chung với hội chứng này suốt cuộc đời. Những liệu pháp điều trị chỉ có thể giúp trẻ kiểm soát được triệu chứng và cải thiện các vấn đề sức khỏe do bệnh down gây ra: 

• Để giúp trẻ học các kỹ năng như ăn uống, tự thay quần áo, lật, bò, đi, chơi với các bạn cùng trang lứa, suy nghĩ, nói chuyện,… cần sự can thiệp của các chuyên gia vật lý trị liệu và giáo viên có chuyên môn sâu.
• Để các vấn đề về sức khỏe của trẻ được theo dõi và chăm sóc thường xuyên, bé cần sự hỗ trợ của đội ngũ bác sĩ đến từ các chuyên khoa khác nhau như tim mạch nhi, tiêu hóa nhi, nội tiết nhi, thần kinh nhi, tai – mũi – họng nhi,….

Phát hiện sớm thai nhi mắc bệnh down như thế nào?

Hội chứng down luôn là nỗi lo lắng của những người làm cha, làm mẹ. Tuy nhiên, có thể phát hiện sớm bệnh khi làm những xét nghiệm sàng lọc ngay từ những tuần đầu của thai kỳ. Việc sàng lọc và chẩn đoán này có thể giúp các cha mẹ đưa ra được quyết định chủ động, hợp lý để hạn chế tình trạng trẻ sinh ra mắc hội chứng down, ngoài ra còn giúp nâng cao chất lượng dân số cho toàn xã hội.

Các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán hội chứng down cũng được khuyến cáo cho tất cả thai phụ ở mọi độ tuổi, cụ thể bao gồm:

Xét nghiệm sàng lọc

Xét nghiệm này cho biết khả năng hoặc nguy cơ mà người mẹ đang mang thai đứa trẻ có tỷ lệ mắc bệnh down. Tuy nhiên, những xét nghiệm này không cho biết chính xác rằng trẻ có thực sự mắc hội chứng down hay không.

Xét nghiệm sàng lọc tổng hợp

Xét nghiệm sàng lọc tổng hợp gồm 2 bước được tiến hành ở 3 tháng đầu và 3 tháng giữa thai kỳ. Kết quả xét nghiêm sẽ được tổng hợp lại để đưa ra dự đoán về tỷ lệ mắc hội chứng down của thai nhi.

• 3 tháng đầu thai kỳ (Double test): Siêu âm đo khoảng sáng sau gáy và xét nghiệm máu mẹ định lượng 2 yếu tố Beta HCG tự do và PAPP – A.
• 3 tháng giữa thai kỳ (Triple test): Xét nghiệm 4 yếu tố trong máu bao gồm alpha fetoprotein, HCG, estriol và inhibin A.

Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT

Đây là xét nghiệm được coi là bước tiến lớn trong việc sàng lọc trước khi sinh. Độ chính xác của phương pháp này là hơn 99,9%,  giúp phát hiện được dị tật của thai nhi từ rất sớm. Ngoài ra, xét nghiệm này ít cho kết quả dương tính giả, rất an toàn cho cả người mẹ và thai nhi vì chỉ lấy máu mẹ, không phải chọc ối. 

Xét nghiệm chẩn đoán

Nếu kết quả xét nghiệm chẩn đoán cho kết quả là dương tính hoặc nguy cơ cao mang thai nhi mắc hội chứng down thì bạn cần được bác sĩ tư vấn để làm thêm xét nghiệm để khẳng định chính xác chẩn đoán. Ngoài ra, bác sĩ cũng sẽ giải thích rõ những ưu nhược điểm khi tiến hành các xét nghiệm này, các xét nghiệm bao gồm:

• Chọc ối: Đây là xét nghiệm được thực hiện bằng việc dùng một kim nhỏ đưa vào tử cung của người mẹ để lấy mẫu nước ối quanh bào thai. Mẫu nước ối này được dùng để phân tích nhiễm sắc thể của bào thai. Xét nghiệm này thường được thực hiện sau 15 tuần mang thai. Ưu điểm của xét nghiệm này là nguy cơ gây ra xảy thai thấp.
• Sinh thiết gai nhau (CVS): Đây là xét nghiệm lấy các tế bào từ nhau và dùng các tế bào đó để phân tích nhiễm sắc thể của bào thai. Xét nghiệm này thường được thực hiện ở giữa tuần 10 và tuần 13 của thai kỳ. Nguy cơ gây ra xảy thai của xét nghiệm sinh thiết gai nhau cũng rất thấp.
• Chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi: Xét nghiệm này dành cho những cặp vợ chồng thụ tinh trong ống nghiệm có nguy cơ cao truyền lại một số tình trạng di truyền. Trước khi được cấy vào tử cung, phôi sẽ được kiểm tra để tìm ra những bất thường về di truyền.

Trong thời gian 3 tháng cuối thai kỳ, không có chỉ định sàng lọc và chẩn đoán trước khi sinh. Người mẹ cần siêu âm để theo dõi tình trạng phát triển của thai kỳ và tiên lượng được thời gian sinh đẻ. Mọi xét nghiệm cần được tiến hành ở những cơ sở y tế uy tín để được đưa ra những chẩn đoán và lời khuyên chính xác nhất cho sức khỏe của cả mẹ và thai nhi.

Đối với trẻ sơ sinh mắc hội chứng down thường dễ nhận biết bởi các biểu hiện về hình thái và được chẩn đoán bằng các lập bộ nhiễm sắc thể karyotype của tế bào máu để xác định cấu trúc và số lượng của nhiễm sắc thể số 21 ở trẻ.

Cách phòng ngừa bệnh down ở trẻ như thế nào?

Có thể phòng ngừa bệnh down ở trẻ bằng các cách sau:

• Khám sức khỏe định kỳ cả vợ và chồng để đảm bảo cả hai đều khỏe mạnh, không mắc những vấn đề về sức khỏe di truyền, giảm thiểu được nguy cơ sinh con mắc bệnh down.

Khám sức khỏe tiền hôn nhân để có sức khỏe toàn diện và sinh con ra được khỏe mạnh

• Theo dõi chu kỳ kinh nguyệt, khi trễ kinh cần đi kiểm tra ngay vì thời kỳ 3 tháng đầu rất quan trọng.
• Kiểm tra thai định kỳ tối thiểu 3 lần trong 1 thai kỳ.
• Người mẹ cần chăm sóc cơ thể cẩn thận trong những tháng đầu thai kỳ để thai nhi được phát triển khỏe mạnh.
• Làm các xét nghiệm theo chỉ định của bác sĩ trước khi sinh, nhất là thời kỳ 3 tháng đầu tiên.
• Không sinh con quá muộn (trên 35 tuổi), kiểm tra sức khỏe kỹ lưỡng trước khi quyết định có con.

Lưu ý gì khi chăm sóc trẻ bị bệnh down?

Sinh trẻ ra mang hội chứng down có thể là điều khó chấp nhận đối với nhiều gia đình. Tuy nhiên, những đứa trẻ mắc bệnh down cũng có nhu cầu sinh lý và tâm lý như những đứa trẻ bình thường khác. Đôi khi, các em còn cần được quan tâm và chăm sóc đặc biệt hơn thế vì gặp nhiều khó khăn trong việc hòa nhập với cuộc sống cộng đồng. Có nhiều trường hợp trẻ mắc hội chứng down được bố mẹ chăm sóc và dạy dỗ tốt, các em có thể hòa nhập với bạn bè cùng trang lứa và tự nuôi sống bản thân bằng những công việc đơn giản khi lớn lên, trở thành một người công dân tốt. Chính vì điều đó mà bố mẹ hãy gạt bỏ đi những suy nghĩ tiêu cực và lưu ý thực hiện những điều sau: 

• Đầu tiên, bạn cần tìm hiểu kỹ về căn bệnh này thông qua nhiều nguồn uy tín khác nhau như các trang web về sức khỏe, sách,… Ngoài ra, cha mẹ có thể tham gia các diễn đàn, hội nhóm với các gia đình cùng hoàn cảnh để chia sẻ cho nhau những kinh nghiệm khi chăm sóc trẻ. Tốt nhất, bạn vẫn nên tham khảo ý kiến của các bác sĩ khoa nhi để được hướng dẫn và đưa ra lộ trình cụ thể cách chăm sóc con đạt hiệu quả tốt nhất.
• Trẻ mắc bệnh down thường có ngoại hình nhỏ hơn với những trẻ cùng tuổi nhưng lại mắc tình trạng dễ thừa cân do ăn nhiều, ít vận động tiêu hao năng lượng. Vì vậy, cha mẹ cần cùng trẻ thường xuyên luyện tập để giảm cân, đạt đến mức độ ổn định.
• Thiết lập mối quan hệ tốt đẹp giữa các thành viên trong gia đình để trẻ không cảm thấy cô độc và mặc cảm, cho trẻ cảm nhận được sự yêu thương từ mọi người.

Dành nhiều thời gian để quan tâm và hiểu trẻ hơn

• Dạy cho trẻ phân biệt âm thanh từ sớm bằng cách thường xuyên nói chuyện với trẻ, có thể kết hợp với các loại thiết bị hỗ trợ âm thanh kèm hình ảnh minh họa.
• Kiên nhẫn, luôn khen ngợi những tiến bộ nhỏ nhất để nâng cao tinh thần cho trẻ.
• Cha mẹ cần tìm hiểu về phép dinh dưỡng cân bằng, không nên cho trẻ hấp thu quá nhiều năng lượng và khuyến khích trẻ tập thể dục – thể thao.
• Giữ gìn vệ sinh răng miệng cho trẻ vì trẻ mắc bệnh down có nguy cơ mắc bệnh về nướu răng cao hơn bình thường. Tạo thói quen tốt ngay từ nhỏ cho trẻ, đi khám răng theo định kỳ.
• Tiêm chủng cho trẻ như bình thường.
• …

Ngoài ra, các chuyên gia còn đưa ra lời khuyên cho cha mẹ rằng để trẻ được phát triển tốt nhất cả về thể chất lẫn tinh thần, cần đưa trẻ đến các trường dành riêng cho việc chăm sóc và giáo dục đặc biệt. Ở đây, trẻ sẽ được phát triển kỹ năng ngôn ngữ cùng với các bác sĩ tâm lý học. Các phương pháp trị liệu về thể chất, vận động, phát âm,… được xen lẫn với các biện pháp giáo dục từ lúc trẻ còn nhỏ sẽ là điều kiện thuận lợi để trẻ phát triển nhanh hơn. Can thiệp sớm Khai Tâm – tiên phong trong việc áp dụng giáo dục khoa học hiện đại trong việc giảng dạy trẻ mắc bệnh down, chương trình giáo dục đặc biệt cùng với những phương pháp chăm sóc y tế đặc biệt sẽ là địa chỉ uy tín để cha mẹ giao phó trọng trách dạy dỗ trẻ, chỉ cần can thiệp đúng cách và đúng thời điểm, trẻ sẽ có cơ hội cao hòa nhập với bạn bè cùng trang lứa.

Can thiệp sớm Khai Tâm – Niềm hy vọng cho trẻ mắc bệnh down

Nếu có bất kỳ thắc mắc nào về các vấn đề liên quan đến giáo dục trẻ mắc bệnh down, quý phụ huynh có thể liên hệ đến Trung tâm Nghiên cứu và Ứng dụng Tâm lý – Giáo dục Khai Tâm để được giải đáp và tư vấn nhiệt tình. 

Mọi thông tin liên hệ:

• Địa chỉ: 18-TT2, Khu đấu giá đất Tứ Hiệp, xã Tứ Hiệp, Thanh Trì, Hà Nội.
• Hotline: 037.829.8355
• Email: canthiepsomkhaitam@gmail.com

=========================================================

Các bài viết liên quan:

1. Bệnh down có chữa được không? Cách chăm sóc trẻ bệnh down

2. Cách nhận biết sớm dấu hiệu bệnh Down ở thai nhi

3. Hiểu về nguyên nhân bệnh down để biết cách phòng ngừa

4. Tìm trường dành cho trẻ bệnh down ở đâu tốt tại Hà Nội?