Hội chứng Down có thể gây ra những khuyết tật về trí lực, trẻ mắc bệnh Down thường có não nhỏ, dáng người thấp và khuôn mặt đặc trưng. Việc biết được nguyên nhân và chẩn đoán những bất thường trong quá trình mang thai của người mẹ sẽ giúp phòng tránh căn bệnh này tốt hơn.
Hiện nay vẫn chưa có kết luận chính thức về nguyên nhân bệnh Down. Mặc dù đã có nhiều nghiên cứu để tìm hiểu nguyên nhân của căn bệnh này nhưng vẫn chỉ đang là giả thuyết. Một số cặp vợ chồng sẽ có nguy cơ sinh con mắc bệnh Down cao hơn bình thường.
Nguyên nhân trẻ bị Down
Trẻ em mắc hội chứng Down có khuôn mặt đặc trưng
Tuổi của thai phụ cao
Khi tuổi của thai phụ càng lớn thì hoạt động phân chia các nhiễm sắc thể trong quá trình phân bào tạo trứng sẽ càng dễ xảy ra các sai sót, vì vậy độ tuổi mang thai càng cao thì nguy cơ sinh con mắc bệnh Down càng tăng lên. Đây là nguyên nhân bệnh Down phổ biến nhất.
Đã có các thống kê về nguy cơ mang thai nhi mắc hội chứng down theo độ tuổi của thai phụ như sau:
- Mẹ mang thai lúc 25 tuổi: tỷ lệ thai nhi mắc bệnh Down thấp, chỉ ở mức 1:1200
- Mẹ mang thai lúc 35 – 39 tuổi: tỷ lệ thai nhi mắc bệnh Down là 1:350
- Mẹ mang thai lúc 40 tuổi: tỷ lệ thai nhi mắc bệnh Down là 1:100
- Mẹ mang thai lúc 45 tuổi: tỷ lệ thai nhi mắc bệnh Down tăng cao, ở mức 1:30
- Mẹ mang thai lúc 49 tuổi: nguy cơ thai nhi mắc bệnh Down rất cao, tỷ lệ 1:10
Những thai phụ lớn tuổi cũng có thể có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down nếu thuộc 1 trong các trường hợp sau: Đã từng sảy thai, thai bị dị tật bẩm sinh, sinh đôi, huyết áp cao, tiểu đường thai kỳ, lao động quá sức trong quá trình mang thai.
Những cặp vợ chồng đã có con mắc hội chứng Down
Ở những cặp vợ chồng này, nguy cơ sản phụ sinh ra một đứa con khác mắc hội chứng Down lên tới 0,7/100.
Bố mẹ mang gen biến đổi
Môt trong bố hoặc mẹ mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn đều có thể truyền nhiễm sắc thể bất thường này sang con và sinh con mắc hội chứng Down. Bởi vậy việc tư vấn di truyền và kiểm tra, sàng lọc trước sinh là rất quan trọng. 15-30% phụ nữ có 3 nhiễm sắc thể 21 (trisomy 21) có khả năng sinh sản và 50% nguy cơ những người mẹ này sinh con mắc hội chứng Down.
Dưới đây là các biến thể duy truyền được biết là nguyên nhân bệnh Down:
- Ba nhiễm sắc thể 21 (trisomy 21): Trong các trường hợp mắc bệnh Down, có tới khoảng 95% là do trong tất cả các tế bào có tới ba bản sao của nhiễm sắc thể số 21, thay vì chỉ có hai bản sao như bình thường. Điều này được gây nên là do sự phân bào bất thường trong suốt quá trình phát triển của tế bào sinh tinh trùng hoặc tế bào sinh trứng.
- Dạng khảm (Mosaic Down Syndrome): Hội chứng down thể khảm chiếm khoảng 1-2 %. Trong hội chứng Down thể hiếm gặp này, người bệnh có một số tế bào của cơ thể có có thêm một bản sao nhiễm sắc thể số 21, một số còn lại thì vẫn mang bộ nhiễm sắc thể bình thường. Điều này xảy ra do sự phân chia tế bào bất thường xảy ra sau khi trứng đã được thụ tinh
- Hội chứng Down chuyển đoạn nhiễm sắc thể (Translocation Down syndrome): Trường hợp này chiếm khoảng 3-5%, xảy ra khi một đoạn của nhiễm sắc thể 21 gắn vào một nhiễm sắc thể khác (gọi là nhiễm sắc thể chuyển đoạn) trước khi hình thành tế bào tinh trùng hoặc tế bào trứng. Tinh trùng hoặc trứng mang đoạn nhiễm sắc thể bất thường này sau khi được thụ tinh với một trứng hoặc tinh trùng bình thường khác vẫn có thể sinh ra con mắc bệnh Down.
Làm gì khi trẻ mắc bệnh Down?
Từ những nguyên nhân bệnh Down kể tên ở trên, chúng ta đã biết hội chứng Down là bệnh liên quan đến rối loạn di truyền. Vì vậy, người mắc bệnh down sẽ phải sống chung với căn bệnh này suốt đời. Việc điều trị bệnh down hầu hết là tập trung để kiểm soát các triệu chứng cũng như điều trị các vấn đề về sức khỏe mà căn bệnh này gây ra.
Việc giúp các trẻ mắc phải bệnh Down được phát triển và có thể hòa nhập với cộng đồng cũng là mong muốn của hầu hết có bậc phụ huynh có con mắc hội chứng này. Hiện nay, việc nhờ đến các trường chuyên biệt can thiệp sớm dành riêng cho trẻ em mắc hội chứng Down cũng đã phát triển hơn.
Hầu hết các chương trình giáo dục này đều nhằm mục đích cải thiện khả năng thể chất và trí tuệ cho bệnh nhân để trẻ phát huy hết khả năng của chúng. Trung tâm Nghiên cứu và Ứng dụng Tâm lý - Giáo dục Khai Tâm là một trong những địa chỉ uy tín được các bậc phụ huynh tin tưởng trao gửi con em của mình. Với sự kết hợp đồng bộ của các phương sử dụng lời nói, nghiệp vụ, phương pháo trị liệu, công nghệ khoa học hiện đại,… Giáo dục Khai Tâm giúp khơi dậy tài năng trong việc giảng dạy trẻ chuyên biệt, đặt nền móng phát triển cho trẻ trong tương lai.
Phương pháp giảng dạy phù hợp giúp trẻ em mắc bệnh Down hòa nhập với cộng đồng
Mọi chi tiết xin liên hệ:
- Địa chỉ: 18-TT2, Khu đấu giá đất Tứ Hiệp, xã Tứ Hiệp, Thanh Trì, Hà Nội.
- Hotline: 037.829.8355
- Email: canthiepsomkhaitam@gmail.com
Giáo dục Khai Tâm hy vọng bài viết này đã giúp các bậc phụ huynh có được những kiến thức tổng quan về bệnh Down, nguyên nhân bệnh Down và các thông tin hữu ích khác liên quan đến hội chứng này. Trẻ bị down rất cần sự hỗ trợ, giúp đỡ từ bố mẹ và mọi người xung quanh để có thể hòa nhập với cộng đồng và cải thiện được chất lượng cuộc sống tốt hơn.
=========================================================
Các bài viết liên quan:
1. Hỏi - Đáp tất cả câu hỏi về bệnh down
2. Bệnh down có chữa được không? Cách chăm sóc trẻ bệnh down