Bệnh Down là tập hợp các bất thường bẩm sinh, nổi bật là tình trạng suy giảm trí lực, mất khả năng học tập, khuôn mặt đặc trưng khác thường. Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng down cũng dễ mắc phải một số các bệnh lý mãn tính và ác tính hơn những đứa trẻ bình thường. Việc nhận biết hội chứng Down ở thai nhi sớm sẽ giúp bố mẹ chuẩn bị tinh thần và kiến thức đầy đủ, hỗ trợ rất lớn cho việc nuôi dưỡng và chăm sóc trẻ sau này.
Các phương pháp chẩn đoán hội chứng Down ở thai nhi
Việc xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán hội chứng Down ở thai nhi được các tổ chức y tế khuyến cáo cho tất cả các bà mẹ mang thai ở mọi độ tuổi.
- Xét nghiệm sàng lọc
Đây là loại xét nghiệm giúp nhận biết khả năng và nguy cơ người mẹ đang mang thai một đứa trẻ mắc hội chứng down. Tuy nhiên xét nghiệm này không thể cho biết chính xác được rằng trẻ có mắc bệnh Down thực sự hay không
- Xét nghiệm chẩn đoán
Xét nghiệm này giúp chẩn đoán hội chứng Down ở trẻ. Bác sĩ sẽ dùng loại xét nghiệm này và phân tích các loại xét nghiệm cần thiết, ưu nhược điểm, lợi ích và nguy cơ để giải thích kỹ càng kết quả xét nghiệm cho bố mẹ và khi đó, bác sĩ có thể khuyên bố mẹ đến gặp các chuyên gia di truyền nếu cần thiết.
- Xét nghiệm sàng lọc tổng hợp
Đây là xét nghiệm được tiến hành lần lượt hai bước ở ba tháng đầu và ba tháng giữa của thai kỳ. Kết quả sẽ được các bác sĩ tổng hợp lại và phân tích để dự đoán được nguy cơ mắc hội chứng Down ở thai nhi.
- Ba tháng đầu thai kỳ (Double test): xét nghiệm máu, đo PAPP-A và siêu âm để đo độ mờ của da gáy
- Ba tháng giữa thai kỳ (Triple test): các bác sĩ xét nghiệm bốn yếu tố bao gồm alpha fetoprotein, estriol, HCG and inhibin A. Đây là các yếu tố trong máu liên quan đến thai nghén
- Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT (Non - Invasive Prenatal Test): đây Là phương pháp xét nghiệm trước khi sinh được đánh giá hiện đại và tiên tiến nhất trên thế giới hiện nay. Việc phân tích các AND tự do của thai nhi tan trong máu mẹ sẽ được tiến hành bằng công nghệ giải trình tự Gen. Từ việc phân tích này sẽ phát hiện được các bất thường của nhiễm sắc thể với độ chính xác rất cao, lên đến 99.6% ở thời điểm rất sớm. Phương pháp này chỉ lấy máu xét nghiệm từ người mẹ mà không cần chọc ối nên tuyệt đối an toàn cho cả mẹ và cả thai nhi
Các phương pháp xét nghiệm sàng lọc tổng hợp an toàn cho cả mẹ và thai nhi
- Xét nghiệm chẩn đoán trong thai kỳ
Khi kết quả xét nghiệm sàng lọc cho ra dương tính thì khả năng cao là thai nhi mắc phải hội chứng Down. Khi đó, bác sẽ có thể khuyên mẹ làm thêm xét nghiệm chẩn đoán trong thai kỳ để khẳng định lại các chẩn đoán một cách chính xác nhất. Xét nghiệm chẩn đoán giúp xác định thai nhi có mắc phải hội chứng Down hay không bao gồm:
- Sinh thiết nhau thai: Trong loại xét nghiệm này, các tế bào dùng để phân tích nhiễm sắc thể của bào thai sẽ được lấy từ nhau. Sinh thiết gai nhau được tiến hành ở ba tháng đầu của thai kì, cụ thể là giữa tuần thứ 10 và 13 của thai kỳ.
- Chọc ối: Bác sĩ sẽ lấy một mẫu nước ối quanh bào thai thông qua một kim nhỏ đưa vào tử cung của thai phụ. Mẫu nước ối này được dùng để phân tích nhiễm sắc thể của bào thai. Xét nghiệm này thường được tiến hành ở ba tháng giữa thai kỳ, sau 15 tuần mang thai của người mẹ.
- Chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi: Đây là lựa chọn cho các cặp vợ chồng có nguy cơ cao truyền lại một số tình trạng di truyền bất thường nhất định trước khi tiến hành thụ tinh ống nghiệm. Phôi sẽ được các bác sĩ kiểm tra kĩ để tìm ra các bất thường về di truyền trước khi cấy vào tử cung của người mẹ.
- Chẩn đoán cho trẻ sơ sinh
Sau khi sinh, các chẩn đoán ban đầu về bệnh Down thường được dựa trên các hình thái của trẻ. Nhưng vì các đặc trưng có liên quan đến bệnh Down vẫn có thể được tìm thấy ở những trẻ không mắc bệnh nên các bác sĩ sẽ đề nghị bố mẹ làm thêm xét nghiệm nhiễm sắc thể (chromosomal karyotype) để chẩn đoán. Xét nghiệm này sẽ sử dụng mẫu máu để tiến hành phân tích nhiễm sắc thể của trẻ sơ sinh. Nếu như trẻ có thêm một nhiễm sắc thể số 21 trong một số hay tất cả các tế bào thì chẩn đoán trẻ đã mắc hội chứng Down.
Nhận biết bệnh Down ở trẻ
Trên đây là các cách chẩn đoán bệnh Down ở thai nhi, còn đối với các em bé sau khi sinh. Bố mẹ cũng có thể nhận biết dấu hiệu của bệnh Down thông qua một số đặc điểm đặc trưng của bệnh.
Trẻ bị bệnh Down bị dư 1 bản sao nhiễm sắc thể số 21, như vậy sẽ có 47 nhiễm sắc thể trong khi số lượng nhiễm sắc thể của người bình thường là 46.
Vì nhiễm sắc thể số 21 rất nhỏ so với các nhiễm sắc thể khác nên sự mất cân bằng gen do thừa một bản sao của nhiễm sắc thể này gây ra ít nghiêm trọng hơn rất nhiều, vậy nên người bệnh Down vẫn có thể sống được. Trẻ mắc hội chứng Down sẽ có những dấu hiệu hình thái và chứng năng điển hình, dễ dàng nhận thấy. Một số biểu hiện bệnh Down bao gồm:
- Đầu phẳng, ngắn và nhỏ hơn so với bình thường.
- Răng trông bất thường.
- Mắt xếch lên, có đôi khi bị lác, mí mắt lộn lên và có nếp gấp da bao phủ trong phần mí mắt. Mắt của trẻ bệnh Down hơi sưng và đỏ, ngoài ra phần lòng đen cũng có nhiều chấm tròn màu trắng với kích cỡ bằng hạt cát và có thể mất đi sau khi trẻ 12 tháng tuổi.
- Chiều cao và cân nặng thấp hơn người bình thường.
- Sống mũi phẳng, cổ ngắn, cơ bắp yếu.
- Có nếp gấp sâu ở trung tâm lòng bàn tay.
- Miệng luôn há, trề ra, vòm miệng cao và lưỡi có độ dày nhiều hơn, luôn thè ra ngoài.
- Chân và bàn tay ngắn hơn, kích cỡ to hơn so với thông thường. Ngón áp út thường bị khoèo, các ngón tay ngắn và lòng bàn tay có nhiều nếp sâu nằm nghiêng.
- Bàn chân phẳng, ngón chân như chân chim, khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai khá xa, ngón chân cái cũng bị xòe ra.
- Các khớp ở khuỷu chân, háng, đầu gối, cổ chân khá lỏng lẻo.
- Cơ quan sinh dục thường không phát triển, có thể chỉ có một bên tinh hoàn.
- Thường xuyên mắc một số bệnh tật, ốm yếu. Đa số hay gặp các bệnh về đường hô hấp vì đường thở hẹp. Trẻ cũng có thể sẽ hay than đau ở cổ vì xương khớp cổ khá lỏng lẻo.
Trẻ mắc bệnh Down thường dễ mắc các bệnh về đường hô hấp
- Trẻ cũng hay gặp những khó khăn liên quan đến thính giác, thị giác, bệnh lý tuyến giáp.
- Trẻ bệnh Down sẽ chậm phát triển về trí lực, trẻ học chậm hơn trong tất cả các hoạt động thường ngày, kể cả việc đi lại, ăn uống, vệ sinh cá nhân. Một số trẻ chỉ biết đọc, viết hay khá hơn là giải được các bài toán đến cấp 2.
- Trẻ hạn chế trong việc giao tiếp và điều chỉnh hành vi. Trẻ rất khó để hiểu và phản hồi lại lời nói của người khác.
Trẻ mắc bệnh Down có khuôn mặc đặc trưng và giống nhau
Phương pháp điều trị bệnh Down?
Trên thế giới hiện nay vẫn chưa có phương pháp nào điều trị hoàn toàn bệnh Down, nhưng nhờ các thành tự khoa học công nghệ hiện đại, trẻ mắc phải bệnh Down vẫn có cơ hội phát triển như những đứa trẻ bình thường khác nếu được can thiệp sớm và đúng cách. Với đội ngũ các chuyên gia vật lý trị liệu và các giáo viên có chuyên môn cao, Giáo dục Khai Tâm tự hào là nơi giúp các trẻ chuyên biệt khơi dậy được tiềm năng và phát triển tốt nhất.
Trẻ mắc bệnh Down cần được can thiệp cả về sức khỏe và kỹ năng
Mọi thắc mắc liên quan đến bệnh Down, quý phụ huynh vui lòng liên hệ Trung tâm Nghiên cứu và Ứng dụng Tâm lý - Giáo dục Khai Tâm để được tư vấn và giải đáp chu đáo nhất:
- Địa chỉ: 18-TT2, Khu đấu giá đất Tứ Hiệp, xã Tứ Hiệp, Thanh Trì, Hà Nội.
- Hotline: 037.829.8355
- Email: canthiepsomkhaitam@gmail.com
=========================================================
Các bài viết liên quan:
1. Hỏi - Đáp tất cả câu hỏi về bệnh down
2. Bệnh down có chữa được không? Cách chăm sóc trẻ bệnh down